Nee, je dochter hoeft het niet te krijgen!

Goed nieuws als je drager bent van het borstkankergen en je je dochter niet erfelijk wilt belasten: sinds kort kun je je toevlucht nemen tot kunstmatige inseminatie. De techniek heet PID of pre-implantatiediagnostiek.

Professor Paul Devroeye, coördinator van het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde van het UZ Brussel en vicevoorzitter van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek.

Op 9 januari 2009 wordt in het Londense University College Hospital het eerste meisje geboren dat dankzij PID geen drager is van het gen BRCA1 (Breast Cancer 1), dat borstkanker veroorzaakt. Haar moeder draagt het gen wel. Dokter Paul Serhal, directeur van de vruchtbaarheidseenheid: “Dit meisje zal niet geconfronteerd worden met het spectrum van deze genetische vorm van borstkanker. De ouders hebben het risico om de ziekte over te dragen op hun dochter vermeden. Ook op langere termijn verhinderen zij zo de overdracht van deze vorm van kanker die hun familie al generaties lang teistert.”

België is voortrekker

Hoewel PID al bestaat sinds 1990, zijn de meningen nog steeds verdeeld. Voor de tegenstanders van deze techniek is dit namelijk een stap dichter bij eugenetica, oftewel rasverbetering. In sommige landen, zoals Oostenrijk en Italië, blijft de techniek verboden, terwijl landen als Frankrijk, en recent nog Duitsland, de toepassing ervan afremmen via hun eerder beperkende wetgeving. In België, dat op het vlak van kunstmatige bevruchting toonaangevend is in Europa, wordt PID algemeen gebruikt, voornamelijk in het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde van het UZ Brussel. Dit Centrum speelt sinds 1993 een voortrekkersrol en zet de techniek momenteel ruim 600 keer per jaar in. “PID toepassen om niet-medische redenen is in België bij wet verboden,” legt professor Paul Devroeye uit. Hij is coördinator van het Centrum en vicevoorzitter van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek. De techniek is bijvoorbeeld niet toegestaan wanneer mensen een kind willen met blonde haren en blauwe ogen. Ook het geslacht kiezen is verboden. Zelfs bij zogenaamde balancing: als je alleen maar dochters hebt, mag je geen beroep doen op PID om ervoor te zorgen dat je volgende kind een jongen zal zijn.”

Uitstekende resultaten

Waarvoor dient PID dan wél? Met PID kun je in embryo’s die verkregen zijn door in-vitrofertilisatie (ivf) niet alleen ziektes opsporen, maar ook genetische afwijkingen (d.w.z. door een fout of een mutatie op gennivau). Zo kun je bij de moeder dan enkel gezonde embryo’s inplanten. “Of in ieder geval embryo’s die vrij zijn van de ziekte in kwestie”, preciseert professor Devroeye. “Wij testen immers alleen embryo’s op de ziekte die voorkomt in de familie. Het is niet de bedoeling een perfect kind te maken!”
De aandoeningen waarover ik het heb, zijn erg uiteenlopend: van genetische spierziektes zoals mucoviscidose tot de ziekte van Huntington. Borstkanker is hier pas aan toegevoegd. Omdat deze ziekte toch voor 4 tot 10 procent van de bevolking erfelijk is. Met de jaren kan het risico op borstkanker dan zelfs stijgen tot 80 procent. “De techniek levert uitstekende resultaten op en het risico op fouten is miniem. Maar ik wil niet onder stoelen of banken steken dat ook ik me er nog steeds vragen bij stel, want de filosofische weerslag is groot”, geeft professor Devroeye toe. “Hangt het recht op leven echt af van een muterend gen? Anderzijds is het onmogelijk om geen rekening te houden met de lijdensweg van de ouders.”

In fases

1. Eerst en vooral moet je laten onderzoeken of de moeder drager is van het borstkankergen. Dat onderzoek gebeurt in één van de acht centra voor menselijke erfelijkheid die erkend zijn door het RIZIV.
2. Geen PID zonder ivf. Zoals bij elke in-vitrofertilisatie worden de eierstokken gedurende twaalf dagen gestimuleerd. Daarna worden de eicellen met een sonde weggehaald via de vagina. Tegelijkertijd wordt aan de partner ook een spermastaal gevraagd.
3. Het sperma wordt onmiddellijk geïnjecteerd in de eicellen. Dat noemen we de intracytoplasmatische sperma-injectie of ICSI.
4. Na drie dagen tellen de embryo’s acht cellen. Eén cel of ‘blastomeer’ van elke embryo wordt weggenomen en ondergaat een genetische analyse. Dankzij die analyse zien we op de vijfde dag het verschil tussen ‘gezonde’ embryo’s en ‘zieke’ embryo’s (die drager zijn van het borstkankergen, zeg maar).
5. “Er zijn niet altijd gezonde embryo’s voorhanden”, betreurt professor Devroeye. “Soms zijn ze allemaal drager van het gen…” Maar als er gezonde embryo’s zijn, wordt er eentje (of twee als de vrouw ouder is dan 35) in de baarmoeder geplaatst. De overige gezonde embryo’s worden ingevroren voor een eventuele nieuwe poging, de zieke worden meteen vernietigd.
6. Bij ongeveer één cyclus op vier hecht het embryo zich vast en begint een ‘normale’ zwangerschap. Als het niet lukt, proberen we gewoon opnieuw. Ofwel planten we een ingevroren embryo in, ofwel – als er geen meer over is – doen we het hele proces over.
Het RIZIV betaalt voor zes pogingen een groot deel van de kosten terug (stimulatie, hospitalisatie, laboratoriumkosten).

PID versus PND

Waarom zou je kiezen voor deze ingewikkelde procedure als je eenvoudigweg een kind kunt maken ‘zoals iedereen’ en daarna een beroep doen op prenatale diagnostiek (PND) om te weten te komen of je kind al dan niet drager is van het borstkankergen? “Omdat op een positieve PND logischerwijs een zwangerschapsonderbreking volgt en deze is zowel op medisch als op psychologisch vlak even schadelijk”, benadrukt Paul Devroeye. “Je mag het risico op het syndroom van Asherman immers niet onderschatten. Het is een ziekte die veroorzaakt wordt door verklevingen in de baarmoeder. De baarmoederwanden kunnen zelfs volledig aan elkaar kleven, waardoor je onvruchtbaar wordt… Bij erfelijke gevallen van borstkanker is het grootste voordeel van PID dat we de ziekte schaakmat kunnen zetten, zonder de negatieve gevolgen van een zwangerschapsonderbreking.”

3 tips van professor Devroeye

• “Indien je PID, en dus ook ivf, overweegt, wacht dan niet tot je dertig bent voor je eerste kind: de doeltreffendheid van ivf neemt snel af naargelang de leeftijd. Een vrouw van 25 jaar heeft 40 procent kans om zwanger te worden na het inplanten van een embryo. Bij een vrouw van 40 daalt die kans tot slechts 5 procent!”
• Is je risico op borstkanker zo hoog dat enkel een bilaterale borstamputatie je kan geruststellen? “Als je echt heel ongerust bent, kun je deze operatie zeker ondergaan voordat je aan kinderen begint. Je zult geen borstvoeding kunnen geven, maar het gevoel van zekerheid zal dit zeker compenseren.”
• Bij vrouwen die drager zijn van het gen, komt borstkanker soms zeer vroeg tot uiting. Ben je bang om verrast te worden door de ziekte voordat je de ideale man hebt gevonden en je onvruchtbaar bent geworden door de chemotherapie? “Laat uit voorzorg je eicellen invriezen. Zo kunnen ze jarenlang bewaard worden.”

Nieuws

• In België wordt medisch begeleide voortplanting geregeld door de wet van 6 juli 2007. Volgens die wet is PID een “techniek die erin bestaat om in het kader van een in-vitrofertilisatie één of meerdere genetische kenmerken van de embryo’s in vitro te analyseren om inlichtingen te verzamelen die worden gebruikt om uit te maken welke embryo’s worden ingeplant”. In juni werd een wetsvoorstel ingediend om het gebruik van PID uit te breiden naar de opsporing van embryo’s die gezonde dragers zijn van een genetische ziekte. Met andere woorden, embryo’s die niet het risico lopen de ziekte te ontwikkelen, maar ze wel kunnen overdragen (www.senate.be, wetgevingsstuk nr. 5-1103/1, 21 juni 2011).
• Het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek (www.health.belgium.be > Gezondheidszorg > Overlegstructuren > Comités) organiseert op 12 oktober 2011 een Open Conferentie om zijn 15e verjaardag te vieren. Programma en inschrijvingen op de website.